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公司動態(tài)

遺傳性耳聾基因檢測項目

發(fā)布時間:2022-01-17 點擊量:2729
 

中國耳聾現(xiàn)狀及成因

耳聾是我國除肢體殘疾外的第二大類殘疾類型。據(jù)2010年全國殘疾人統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示,我國殘疾人口有8502萬,其中單純聽力殘疾2054萬,占全國殘疾人的24.16%。每年通過常規(guī)聽力篩查可以發(fā)現(xiàn)3萬左右聽障新生兒,加上遲發(fā)性和藥性耳聾,每年新增聽障新生兒超過6萬。

耳聾屬于常見的遺傳性疾病。據(jù)統(tǒng)計,80%聾兒是由聽力正常的父母所生育的。如果夫妻雙方均為耳聾基因隱性攜帶者,即使聽力正常,很大程度上也會孕育出一個基因突變體的耳聾患兒。有些人出生時通常聽力正常,但隨著年齡增長,受到外部影響(如嘈雜環(huán)境、高頻音樂、頭部撞擊、發(fā)燒劇烈咳嗽等)易誘發(fā)耳聾。也有些人通常聽力正常,但攜帶藥物性耳聾突變基因,在使用耳毒性藥物后易導(dǎo)致“一針致聾”,永久失去聽力。因此,對耳聾的早期診斷、早期干預(yù)和早期治療是有效降低聾病發(fā)病率最主要的三個方面。

為什么要做遺傳性耳聾基因檢測?

根據(jù)衛(wèi)生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法》(衛(wèi)生部64號令)規(guī)定,分娩醫(yī)院在具備能力條件下會對新生兒出生后1-3天內(nèi)進行一次聽力篩查,目的是為了早期發(fā)現(xiàn)存在聽力障礙問題新生兒。然而,并不是所有的聽力障礙都會在寶寶出生后立即表現(xiàn)出來,某些患兒表現(xiàn)為遲發(fā)性聽力下降,有些只有在接觸某些藥物后才可能出現(xiàn)聽力下降,這些是聽力篩查無法檢查出的風(fēng)險。

耳聾基因檢測是通過對常見耳聾基因進行檢測,可有效檢出新生兒遲發(fā)性與藥物敏感性聽力障礙的風(fēng)險。所以,新生兒耳聾基因檢測與新生兒聽力篩查這兩項檢查不能相互替代,但是能相互補充。每一位新生寶寶都應(yīng)該進行這兩項檢查。

育齡期夫婦在生育前進行耳聾基因檢測,可以檢測出是否攜帶耳聾突變基因,為生育提供科學(xué)準確的遺傳信息指導(dǎo),可以有效降低和避免生育聾兒的風(fēng)險,為家庭和社會減輕巨大負擔(dān)。

遺傳性耳聾基因檢測

對我國人群的大規(guī)模耳聾分子流行病學(xué)研究表明,大部分遺傳性耳聾是由4個常見基因GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3的突變所引起。美聯(lián)醫(yī)學(xué)通過檢測遺傳性耳聾4個常見基因15個位點,可以實現(xiàn)對先天性、遲發(fā)性、藥物性和后天高頻耳聾的早期診斷、早期干預(yù)和早期治療,有效降低聾病發(fā)病率。

檢測內(nèi)容

基因

位點

遺傳方式

耳聾表現(xiàn)

GJB2

35delG、235delC、

299-300delAT、176-191del

常染色體隱性遺傳

先天性耳聾

SLC26A4

IVS7-2 A>G、1174 A>T、

1226 G>A、1229 C>T、

1975 G>C、2027 T>A、

2168 A>G 、IVS15+5 G>A

常染色體隱性遺傳

一巴掌打聾

12S rRNA

1494C>T、1555A>G

線粒體遺傳

藥物性耳聾

GJB3

538C>T

常染色體顯性遺傳

后天高頻耳聾

檢測流程

新生兒(1個月內(nèi)):足跟血,3個直徑≥8mm的血斑

成人:2ml EDTA抗凝全血

適用人群

  • 新生兒(預(yù)防性檢測)

  • 各種原因不明的聽力異常患者(查病因)

  • 聽力正常,但有耳聾家族史者(預(yù)防性檢測)

  • 婚前、孕前和產(chǎn)前人群(優(yōu)生優(yōu)育)

臨床意義

1、新生兒進行耳聾基因檢測:及早采取干預(yù)和康復(fù)措施,可有效避免遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,減輕家庭及社會經(jīng)濟和精神雙重負擔(dān);

2、育齡夫婦在生育前進行耳聾基因檢測:可以有效的評估生育聾兒的風(fēng)險,避免出生缺陷;

3、聽障高危人群進行耳聾基因檢測:可明確病因,進行婚育指導(dǎo)可降低后代發(fā)生耳聾風(fēng)險。

常見問題

1、耳聾基因檢測時間?

新生兒:所有新生兒出生3天左右,完成足跟血采集。

聽力正常個體:包括有婚配生育要求的聽力正常個體及有耳聾家族史者,建議婚前、孕前或孕早期進行耳聾基因檢測。推薦夫妻同時進行基因檢測,以提高診斷的準確性和效率。

耳聾患者:建議耳聾患者直接進行耳聾基因診斷。

2、寶寶出生后對外界聲音有反應(yīng),聽力應(yīng)該沒有問題,還有必要進行耳聾基因檢測嗎?

新生兒耳聾基因檢測可發(fā)現(xiàn)寶寶先天性聽力障礙的遺傳原因,還可發(fā)現(xiàn)寶寶是否存在遲發(fā)性或藥物敏感性聽力障礙的風(fēng)險。寶寶出生后對外界聲音有反應(yīng),說明此時他的聽力可能沒有問題,但遲發(fā)性與藥物敏感性聽力障礙的風(fēng)險仍需排除。

另外,臨床上并不能以寶寶有無發(fā)聲來判斷有無聽障問題。因為只要寶寶的發(fā)聲器官:聲帶、喉嚨、咽部、口腔是正常的,他就能無意識地發(fā)出一些聲音,這很可能造成父母或保健醫(yī)生的錯覺,以為孩子的聽力及言語發(fā)育沒有問題。

3、寶寶耳聾基因檢測結(jié)果正常,聽力篩查卻沒有通過是怎么回事?

1、可能聽力初步篩查存在誤差,建議您在孩子出生42天內(nèi)到當(dāng)?shù)芈犃Y中心進行聽力復(fù)篩,若復(fù)篩仍不通過,則需在3個月內(nèi)進行聽力學(xué)診斷;

2、本次基因檢測沒有覆蓋到全部的耳聾基因或位點,有條件者可考慮進行更全面的耳聾基因檢測。